Über Myopathie

In meinem letzten Entlassungsbericht ist man sich noch nicht einig, WAS für eine Myopathie ich wohl habe. DASS ich eine habe, ist gesichert. Neurogene Veränderungen wurden festgestellt…

Zur Auswahl stehen aktuell eine steroidinduzierte Myopathie und PROMM. Das ist die Myotone Dystrohpie Typ 2 (oder auch Rickersche Erkrankung nach ihrem ersten Entdecker, Prof. Kenneth Ricker aus Würzburg).

Bei der Steroidmyopathie sind Glukokortikoide, die über einen längeren Zeitraum eingenommen wurden, verantwortlich für die Myopathie. Das ist die wohl häufigste Ursache einer medikamentös induzierten Myopathie.
Die generalisierte Muskelatrophie, die sich am deutlichsten an den proximalen Muskeln der unteren Extremitäten (Hüft- und Oberschenkelmuskulatur) manifestiert, tritt unter Dosen von mehr als 10 mg/Tag Prednison auf.
Milde Formen sind häufig, werden aber oft durch eine Grunderkrankung verschleiert. Schwere Steroidmyopathien sind dagegen eher selten.
Muskelschmerzen fehlen in vielen Fällen, die Kreatinphosphokinase ist meistens nicht verändert.
Wenn die Glukokortikoide abgesetzt werden, bildet sich die Steroidmyopathie zumindest teilweise zurück. Falls ein Abbruch der Behandlung nicht in Frage kommt, lässt sich mit Dosisreduktion und regelmässigem Muskeltraining manchmal eine Verbesserung erreichen, wobei in jedem Fall auf eine Überanstrengung der Muskeln vermieden werden muss!

Interessant für Lupus-Kranke ist vielleicht noch folgende Information:

Chloroquin-Myopathie

Auch Chloroquin (Wirkstoff in Antimalariamitteln wie z.B. Resochin und Quensyl) kann eine Myopathie verursachen.
Diese unerwünschte Wirkung ist allerdings selten und wurde fast nur nach längerer Behandlung mit Dosen über 300 mg/Tag beobachtet. Ähnlich wie bei der Steroidmyopathie werden vor allem die proximalen Muskelgruppen der Extremitäten betroffen. Im Gegensatz zur Steroidmyopathie (bei der die Typ-II-Fasern verändert sind) sind jedoch vor allem die Typ-I-Fasern degenerativ verändert.
Die Muskeln sind geschwächt und die Muskeleigenreflexe vermindert, was auf einen Mitbefall der Nerven hinweist. Die Kreatinphosphokinase bleibt meist unverändert oder steigt nur leicht an. Chloroquin wird sehr langsam eliminiert und bleibt auch nach Absetzen der Therapie über Monate im Körper nachweisbar. Dies ist mit ein Grund, weshalb zur Erholung von einer Chloroquinmyopathie Monate bis Jahre benötigt werden.

Und nun noch die PROMM:

Es gibt zwei Formen der multisystemischen Myotonen Dystrophie. Typ 1 und Typ 2 und – witzigerweise – werden die auch noch DM1 und DM2 genannt! Sehr witzig ist das allerdings nicht, wenn gleiche Abkürzungen verschiedene Erkrankungen meinen. Denn der normale Mediziner wird unter DM 1 und DM2 den Diabetes Mellitus vermuten.
Weit gefehlt. Hier handel es sich um eine Muskeldystrohpie. Die DM2 oder auch PROMM (Proximale myotone Myopathie) grenzt sich durch das meist vorhandene Phänomen der Myotonie ab. Myotonie bedeutet, dass der Erkrankte nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung hat.
Die DM2 zählt zu den seltenen Erkrankungen und beträgt in Deutschland etwa 1 Patient auf 10.000 Geburten.
Hand- und Oberschenkelmuskeln sind meist am stärksten betroffen. Die fortschreitende Muskelschwäche ist überwiegend stammnah, also vor allem betroffen sind Kopfbeuger und Beckengürtel, besonders zu merken beim Aufstehen vom Stuhl oder aus der Hocke oder beim Treppensteigen.
Viele Patienten berichten von dumpfen, ziehenden Muskelschmerzen, die oft aus dem Bereich der Lendenwirbelsäule und von der Oberschenkelmuskulatur kommen.
Meist tritt PROMM zusammen mit anderen Gesundheitsstörungen auf, wie z.B. grauer Star, Diabetes, Erkrankung des Herzmuskels, Schilddrüsenfunktionsstörungen und einigen mehr. Es wird von einer Multisystem-Erkrankung gesprochen, also mehrere Organsysteme betreffend.

Ein ganz wichtiges Unterscheidungsmerkmal zur Myotonen Dystrophie Typ 1 ist z.B., dass es bisher keine Hinweise auf Erkrankungsbeginn bei Patienten unter 16 Jahren oder im Säuglings- oder Kleinkindalter. Die DM2 ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung des mittleren und höheren Lebensalters.

Die Mutation, also die ursächliche Veränderung liegt auf dem menschlichen Chromosom 3. Zur abschließenden Diagnosestellung ist eine humangenetische Untersuchung nötig.
Die Vererbung ist autosomal dominant. Das heißt, ein betroffener Elternteil gibt die Erkrankung / den Gendefekt statistisch an die Hälfte seiner Kinder unabhängig vom Geschlecht weiter, die andere Hälfte bekommt eine gesunde Erbanlage und erkrankt nicht.

Im Mai habe ich meine humangenetische Untersuchung und weiß dann hoffentlich kurz später mehr.
Übrigens… genau diese Untersuchung macht laut dem Professor in der Uni Mainz nur noch ein kleines Team der Uniklinik Würzburg und zwar nur noch dieses Jahr! Es ist ein älteres Verfahren notwendig, was in Zukunft keiner mehr anwenden kann, weil es keiner mehr gelernt hat!

Es bleibt spannend…